Von Willebrand, de Finse bloeddeskundige

Door Marten Dooper, wetenschapsjournalist

Eilanden kunnen om veel redenen beroemd worden. De Kanaaleilanden Jersey en Guernsey zijn het vanwege hun belastingvoordelen, de Waddeneilanden vanwege hun natuurschoon en de Galápagos-eilanden omdat hun soortenrijkdom Darwin op het spoor zette van zijn evolutietheorie.

Ook de Åland-eilanden, gelegen in de Botnische Golf, de zee tussen Finland en Zweden, hebben een zekere mate van beroemdheid weten te verwerven. Het was daar dat de Finse arts Erik von Willebrand op het spoor kwam van de stollingsziekte die later naar hem vernoemd is. Enkele decennia later ontdekten de Finse oogartsen Forsius en Eriksson bij de bevolking van diezelfde eilanden bovendien een (naar hen vernoemde) oogaandoening. Erik A. von Willebrand wordt geboren in 1870 in de Finse havenplaats Vaasa. Hij studeert geneeskunde aan de universiteit van Helsinki waar hij in 1896 zijn arts-examen behaalt. Hij promoveert in 1899 op een onderzoek naar veranderingen in het bloed na hevig bloedverlies. Bloed, en met name de stolling ervan, blijft von Willebrand zijn hele leven lang boeien.

Tandvlees
Vanaf 1908 is Von Willebrand werkzaam als internist in het Diaconessenziekenhuis in Helsinki. In 1925 wordt hem gevraagd een 5-jarig meisje te onderzoeken. Het kind, Hjordis geheten en afkomstig van een dorpje op de Åland-eilanden, bloedt overmatig na een relatief kleine verwonding aan haar lip. Navraag leert Von Willebrand dat zij ook regelmatig last heeft van langdurig neusbloeden en bloedend tandvlees. Zij is de negende van twaalf kinderen, tien van hen vertonen dezelfde klachten. Vier kinderen zijn al op jonge leeftijd gestorven aan niet te stelpen bloedingen. Het meisje zal, tragisch genoeg, zelf op tienerleeftijd doodbloeden tijdens haar vierde menstruatie.

Von Willebrand is gegrepen door de aandoening van het meisje en haar familiegeschiedenis. Hij reist af naar de Åland-eilanden om zich nader in de ziekte te verdiepen. Hij brengt vier generaties van de familie in kaart en concludeert dat van de 66 familieleden, 23 lijden aan problemen met de bloedstolling. Onder hen zijn meer vrouwen dan mannen, hetgeen er op wijst dat er sprake moet zijn van een andere stollingsziekte dan de klassieke hemofilie. Die, zo is ook dan al bekend, komt immers vrijwel uitsluitend voor bij mannen.

In 1926 beschrijft hij zijn bevindingen in een wetenschappelijk artikel in het Fins. Von Willebrand noemt de ziekte 'erfelijke pseudo-hemofilie'. In 1931 verschijnt van zijn hand een Duitstalig artikel over de aandoening, hetgeen de belangstelling ervoor doet toenemen. Rudolf Jürgens, hematoloog te Leipzig, reist af naar de Åland-eilanden om samen met Von Willebrand het onderzoek voort te zetten. Zij ontdekken dat het probleem gelegen moet zijn in de eigenschappen van de bloedplaatjes, de bloedcellen die tijdens de stolling van het bloed aan elkaar gaan klitten. Bij Von Willebrands patiënten blijken de bloedplaatjes dit niet goed te kunnen, waardoor de wond niet dichtgaat.

In 1933 schrijven Jürgens en Von Willebrand samen een artikel over hun bevindingen bij de ziekte. Zij noemen de aandoening nu 'constitutionele thrombopathie.' Pas in de tweede helft van de twintigste eeuw wordt duidelijk dat de aandoening geen medisch curiosum is dat zich beperkt tot de inwoners van de Åland-eilanden. Alleen al in Zweden blijken 50 families rond te lopen met deze ziekte. Het onderzoek naar de oorzaak van de aandoening neemt ras toe, en al snel duikt de term 'ziekte van Von Willebrand' op.

In 1971 wordt de oorzaak gevonden. Mensen met de ziekte van Von Willebrand missen in meer of mindere mate een eiwit dat bloedplaatjes aan elkaar laat hechten. Dit eiwit, naar de ontdekker van de aandoening respectvol de Von Willebrandfactor genoemd, dient tevens als transportmiddel voor factor VIII, een ander belangrijk eiwit bij de stolling van het bloed. Erik von Willebrand zelf maakt niet meer mee dat zijn naam wordt vereeuwigd in de ziekte en het ontbrekende eiwit. Hij sterft in 1949, op 79 jarige leeftijd.